Врожденный множественный артрогрипоз

Врожденный множественный артрогрипоз

Термин множественный врожденный артрогрипоз (MBA) часто ошибочно применяют к гетерогенной группе расстройств, отличительная черта которых — врожденные контрактуры нескольких суставов. Иногда используется широкое определение «множественные врожденные контрактуры». Некоторые авторы, однако, отмечают, что термин MBA должен применяться только к очень специфическому, точно определенному состоянию, описанному ниже (Mennen et al, 2005). Выявлено большое количество причин или их комбинаций, вызывающих множественные врожденные контрактуры (Hall, 1997), но часто этиология остается неизвестной.

Движения плода необходимы для его нормального развития, и общий фактор, вызывающий множественные врожденные контрактуры — это снижение или отсутствие подвижности плода. Термин синдром деформации вследствие фетальной акинезии (FADS) в настоящее время применяется к нескольким фенотипам, являющимся результатом сниженной внутриутробной подвижности. FADS диагностируется при УЗИ даже в первом триместре беременности (Witters et al., 2002). Общие признаки FADS, не считая контрактур, включают краниофациальные аномалии, микрогнатию, птеригии конечностей, гипоплазию легких и задержку внутриутробного развития.

FADS может развиваться в результате любой причины, вызывающей снижение подвижности плода, включая экзогенные факторы (например, присутствие материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам), ограничение пространства плода (например при маловодий), и патологию центральной нервной системы или периферической нервно-мышечной системы. Клинические проявления и течение болезни крайне вариабельны и зависят от продолжительности периода снижения подвижности, количества и локализации обездвиженных суставов, и наличия или отсутствия аномалий головного мозга и другой патологии. К менее тяжелым формам относятся некоторые синдромы дистального артрогрипоза.

а) Врожденная амиоплазия – это наиболее часто встречающаяся форма FADS с характерной клинической картиной, для которой применим узкий термин MBA и которую иногда называют нейропатической формой врожденной амиоплазии (Flail et al., 1983). Заболевание спорадическое, частота встречаемости от 1 на 3000 до 1 на 10000 живых новорожденных (Hall et al., 1983; Mennen et al., 2005), на эту патологию приходится около трети всех случаев множественных врожденных контрактур (Hall, 1997). При патологоанатомическом исследовании в переднем роге выявляется уменьшение количества больших двигательных нейронов, но с минимальным глиозом, более мелкие нейроны переднего рога присутствуют или их число увеличено (Hageman et al., 1987b), в отличие от спинальной мышечной атрофии, при которой отмечается снижение количества нейронов обоих типов.

Мышечная ткань замещается фиброзно-жировой. При ЭМГ могут наблюдаться признаки денервации, хотя часто эти признаки не выражены или ниже порога чувствительности, что указывает на стабильное состояние, при котором мышцы или пучки уже фиброзировались и стали электрически «немыми», либо остались нормальными. По данным литературы обычно наблюдается сниженная подвижность и тазовое предлежание плода, а родоразрешение нередко выполняется с помощью кесарева сечения. При родах часто случаются переломы (Sells et al., 1996). В большинстве, но не во всех случаях симметрично поражаются все конечности, снижается мышечная масса, характерны покатые плечи, руки ротированы внутрь, разогнуты в локтях, согнуты в лучезапястных суставах, пальцы также согнуты, тазобедренные и коленные суставы в положении сгибания, обычно отмечается тяжелая эквиноварусная деформация стоп. Иногда имеется подвывих или вывих бедра. Может сохраняться некоторая пассивная подвижность, и в таких случаях выявляется паралич мышц, в норме осуществляющих движения в пораженном суставе.

Сгибательные борозды обычно отсутствуют или аномальны, что указывает на раннее начало болезни во внутриутробном периоде, часто имеются аномальные углубления. Плоская капиллярная гемангиома — в большинстве случаев по средней линии лица, но иногда в других областях — отмечается в 80-90% случаев (Sells et al., 1996). Часто наблюдается микрогнатия, примерно у четверти пациентов имеются контрактуры височно-нижнечелюстного сустава. Выраженные трудности при кормлении в младенческом возрасте отмечались у 51 из 87 пациентов, по данным Robinson (1990). Впоследствии обычно развиваются нарушения речи и задержка роста. Интеллект обычно нормальный.

Для достижения оптимальных результатов лечения большое значение имеют раннее физиотерапевтическое лечение под наблюдением специалиста, раннее хирургическое лечение, реабилитация и тщательное наблюдение (Mennen et al., 2005). Несмотря на обширные деформации, исход относительно хороший. Из 38 детей, обследованных Sells et al. (1996), две трети в возрасте около пяти лет были полностью способны к самообслуживанию, и многие — полностью или относительно самостоятельны. Большинство из них перенесли от пяти до семи ортопедических манипуляций, шинирование.

Врожденный множественный артрогрипоз.
У 18-месячной девочки с классической формой (которую иногда называют врожденной амиоплазией) видны положение разгибания конечностей, сгибательные контрактуры пальцев, отсутствие кожных складок и трубкообразные конечности.

б) Дистальный артрогрипоз. Дистальный артрогрипоз поражает преимущественно кисти и стопы. Были предложены различные классификации (Hall et al., 1982а), но последняя редакция предполагает, 10 форм заболевания. Во всех случаях нужно сопоставлять время публикации сообщений с изменяющейся номенклатурой. Категории включают пальце-таранный дизморфизм, синдромы Фримана-Шелдона, Гордона, тризм-псевдокамптодактилии, врожденную контрактурную арахнодактилию и доминантный птеригиум-синдром (Beals, 2005). Обычно наблюдаются деформации верхних конечностей: ульнарная девиация, камптодактилия, гипоплазия или отсутствие сгибательных борозд и «накладывающиеся» пальцы; тогда как часто встречающиеся аномалии нижних конечностей — эквиноварусная деформация стопы, пяточно-вальгусная деформация, варусное приведение стопы (metatarsus varus) и вертикальное положение таранной кости (Beals, 2005).

Симптомы артрогрипоза являются общими признаками, тогда как другие проявления болезни, например аномалии лица, отличаются у разных больных. У некоторых пациентов удается выявить генетическую причину (Beals, 2005). Часто выявляется доминантное наследование с различной пенетрантностью, но это не единственный механизм наследования.

Большое количество хромосомных и генетических комплексных синдромов, проявляющихся множественными врожденными контрактурами, дисморфизмом и мультисистемными аномалиями также сопровождаются FADS (Hall, 1997). Наиболее частый из них — фенотип Пена-Шокейра (Репа и Shokeir, 1974; Hageman et al., 1987a), включающий в себя гипоплазию легких, лицевой дизморфизм и различные аномалии головного мозга. Фенотипу Пена-Шокейра может сопутствовать патология как периферической нервно-мышечной, так и центральной нервной систем (Kho et al., 2002).

Другие интересные варианты фенотипа Пена-Шокеейра — FADS включают в себя финский летальный синдром врожденных контрактур (LCCS тип 1) и другую разновидность — израильских кочевников (Israeli Bedouin variety) (LCCS тип 2). Финский вариант — аутосомно-рецессивное заболевание приводит к летальному исходу до наступления 32 недели гестации и локализовано в зоне хромосомы 9q34 (Vuopala et al., 1994; Makela-Bengs et al., 1998). LCCS2 (хромосома 12q13 зона) приводит к летальному исходу в неонатальном периоде, отличительным признаком является выраженное растяжение мочевого пузыря (Narkis et al., 2004). Легкий аутосомно-рецессивный нейрогенный тип в большой израильско-арабской инбредной (вырождающейся, вследствие родственных браков) семье был картирован в зоне 5qter (Tanamy et al., 2001); также описана Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия младенцев с артрогрипозом (Хр 11,3-q11.2) (Kobayashi et al., 1995).

Другие формы нейрогенного артрогрипоза — это локализованные формы, как, например, при spina bifida или агенезии крестца, и редкий тип, при котором поражается только шея и верхние конечности, вероятно, вследствие сегментарной патологии спинного мозга (Darwish et al., 1981; Hageman G. et al., 1993).

в) Другие артрогрипозы. Часто встречаются другие фенотипы с аномалиями ЦНС, как изолированные, так и сопутствующие заболеваниям клеток переднего рога (Fedrizzi et al., 1993). Заболевание может вызываться как деструктивными процессами (Perlman et al., 1995), так и мальформациями (Hageman et al., 1985, 1987b, 1988b; Massa et al., 1988; Baker et al., 1996). Может развиваться внутричерепная кальцификация (Ilium et al., 1988). Также в числе причин могут быть другие редкие прогрессирующие синдромы (Hageman et al., 1988а, b; Di Rocco et al., 1995).

Множественный врожденный артрогрипоз (врожденная амиоплазия, АМС), вызванный патологией клеток переднего рога (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997) отличается от спинальной мышечной атрофии (SMA) 1 типа (болезнь Верднига-Гофмана), при которой могут развиваться контрактуры, но обычно нетяжелые. Тем не менее, существует вариант SMA 1 типа с тяжелым артрогрипозом и врожденными переломами. У шести из 12 пациентов с нейрогенными проявлениями АМС (Burglen et al., 1996) и еще у одного больного с патологией спинного мозга, совпадающей с SMA (Garcla-Cabezas et al., 2004) была выявлена делеция гена выживаемости двигательного нейрона 5q13 (SMN), что позволяет предположить существование подгруппы АМС, аллельной SMA.

Однако в отличие от обычного клинического течения нейрогенной АМС в постнатальном периоде, у пациентов с делецией SMN болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу на первом месяце жизни, что больше напоминает фенотип SMA.

1. Артрогрипоз, вызванный мышечными заболеваниями. Мышечные заболевания, в основном врожденные дистрофии, но также и врожденные миопатии, являются диагностируемыми причинами множественных врожденных контрактур (Banker, 1994). В длинном перечне миопатических процессов присутствуют также и метаболические расстройства (Swoboda et al., 1997). Множественные контрактуры часто наблюдаются при врожденной форме миотонической дистрофии (Shore, 1975), являясь одним из неблагоприятных прогностических признаков (Connoly et al., 1992). Случай артрогрипоза с рваными красными мышечными волокнами и недостаточностью комплекса I (Laubscher et al., 1997) показывает, что в некоторых случаях нужно искать митохондриальную цитопатию.

2. Заболевания периферических нервов. Поражения периферических нервов редко являются причиной множественных врожденных контрактур (Yuill и Lynch, 1974; Charnas et al., 1988; Boylan et al., 1992). При транзиторной неонатальной форме миастении может наблюдаться FADS с врожденными контрактурами, особенно в случае выработки материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам плода. Хотя эта патология встречается редко, правильная диагностика имеет большое значение не только из-за риска развития рецидива, но также потому, что это заболевание потенциально поддается терапии (Polizzi et al., 2000). Легкие врожденные контрактуры могут наблюдаться при рано манифестирующей врожденной миастении (Burke et al., 2004) и при некоторых мутациях субъединиц ацетилхолиновых рецепторов (Brownlow et al., 2001).

Так как множественные контрактуры являются скорее симптомом, а не заболеванием, определение механизма наследования зависит от точной диагностики специфического синдрома (Hall, 1997). Возможны все формы наследования. Это могут быть доминантные наследственные формы артрогрипоза, аутосомно-рецессивные синдромы и Х-сцепленные синдромы, в том числе, и картированный на Xp11.3-q12, быстро приводящий к летальному исходу (Hall et al., 1982b; Kobayashi et al., 1995).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.1.2019

Артрогрипоз ( Врожденная амиоплазия , Врожденная артромиодисплазия )

Артрогрипоз – это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

МКБ-10

  • Причины артрогрипоза
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы артрогрипоза
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение артрогрипоза
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов. Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Причины артрогрипоза

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

  • Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
  • Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
  • Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенез

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Классификация

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести – лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

  • Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
  • С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
  • С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
  • Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.
Читайте также:  Осарбон: инструкция по применению, отзывы, аналоги

Симптомы артрогрипоза

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина – руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями – кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Осложнения

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Диагностика

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

  • Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
  • Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечение артрогрипоза

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних – на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

Врожденный множественный артрогрипоз

Рубрика МКБ-10: Q74.3

Содержание

  • 1 Определение и общие сведения
  • 2 Этиология и патогенез
  • 3 Клинические проявления
  • 4 Врожденный множественный артрогрипоз: Диагностика
  • 5 Дифференциальный диагноз
  • 6 Врожденный множественный артрогрипоз: Лечение
  • 7 Профилактика
  • 8 Прочее
  • 9 Источники (ссылки)
  • 10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
  • 11 Действующие вещества

Определение и общие сведения [ править ]

Синдром множественных врожденных контрактур

Синонимы: Arthrogryposis Multiplex Congenita

Все врождённые заболевания и синдромы, связанные с тугоподвижностью суставов, традиционно объединяли одним термином – артрогрипоз, или синдром множественных врождённых контрактур. Вид больных настолько типичен, что поставить диагноз не представляет трудностей. Однако сам термин до сих пор чётко не определен.

Артрогрипоз – гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся врождёнными контрактурами в двух и более суставах в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, имеющей признаки поражения мотонейронов спинного мозга.

Синдром множественных врожденных контрактур всегда сочетается со сниженным внутриутробным движением плода, которое вторично приводит к контрактурам.

Эпидемиология

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 на 3000 новорождённых.

Этиология и патогенез [ править ]

В настоящее время существует пять теорий возникновения артрогрипоза: механическая, инфекционная, наследственная, миогенная и нейрогенная.

Клинические проявления [ править ]

У больных с артрогрипозом контрактуры всегда врождённые и сочетаются с гипотрофией или атрофией мышц. Поражения, как правило, симметричные, прогрессирования после рождения ребёнка нет, но с возрастом возможен рецидив деформаций. Поражаются преимущественно конечности, в редких случаях (при тотальных формах) патологические изменения распространяются на позвоночник и мышцы туловища. У большинства больных в процесс вовлекаются верхние и нижние конечности. При поражении верхних конечностей чаще всего отмечают внутриротационно-приводящие контрактуры в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах в сочетании с ульнарной девиацией кисти и сгибательно-приводящей контрактурой I пальца.

Изолированное поражение нижних конечностей встречается чаще, чем верхних. При этом выявляют наружно-ротационно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах с вывихом или без вывихов бёдер, сгибательные или разгибательные контрактуры в коленных суставах разной степени тяжести, эквино-варусную или плосковальгусную деформацию стоп.

У детей с классической формой артрогрипоза среди более редких поражений наблюдают амниотические перетяжки, кожные синдактилии пальцев кистей, втяжения кожи над поражёнными суставами, птеригиумы в плечевых, локтевых, коленных суставах, сосудистые изменения в виде телеангиэктазий и гемангиом различной локализации. Системное поражение внутренних органов, как правило, отсутствует. Однако больные с артрогрипозом склонны к частым респираторным заболеваниям. Интеллект у больных с артрогрипозом сохранен.

В отдельную группу выделяют дистальные формы артрогрипоза с характерными признаками – врождённые контрактуры и деформации кистей и стоп, лицевые аномалии и наследственный характер передачи заболевания. Выделяют 9 форм дистального артрогрипоза по классификации Bamshad (дигитоталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона, синдром Гордона, трисмус псевдокамптодактилия, птеригиум-синдром, врождённая арахнодактилия и т.д.).

Врожденный множественный артрогрипоз: Диагностика [ править ]

Для диагностики и разработки плана лечения больного с артрогрипозом используют клинические, неврологические, электрофизиологические, рентгенологические, ультразвуковые методы обследования.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с другими системными и нейромышечными заболеваниями.

Врожденный множественный артрогрипоз: Лечение [ править ]

Для выработки тактики ортопедо-хирургического лечения больных создана классификация артрогрипоза, которая включает следующие характеристики:

– тип артрогрипоза – классический и дистальный;

– распространённость – локальная форма (с поражением только верхних или нижних конечностей), генерализованная (с поражением верхних и нижних конечностей), тотальная (с поражением верхних, нижних конечностей, позвоночника);

– локализация – верхние конечности (плечевые, локтевые, лучезапястные суставы, пальцы кисти), нижние конечности (тазобедренные, коленные, голеностопные суставы, стопы);

– вид контрактур – сгибательные, разгибательные, отводящие, приводящие, ротационные и их сочетание;

– степень тяжести контрактур – лёгкая, средняя и тяжёлая (в зависимости от выраженности контрактур, пассивной амплитуды движений в суставе и силы мышц).

Немедикаментозное лечение

Консервативное лечение необходимо начинать сразу после рождения ребёнка, так как результат коррекции, полученный в первые месяцы его жизни, наиболее стабильный. Этапные гипсовые коррекции проводят еженедельно с учётом соматического состояния ребёнка. Перед каждым этапом коррекции применяют лечебную физкультуру, направленную на увеличение объёма движений в суставах с одновременным исправлением деформации, тепловые и физиопроцедуры. Родителей обучают корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, так как их необходимо выполнять по 6-8 раз в сутки. Всех больных с артрогрипозом после коррекции снабжают ортезными изделиями.

Среди физиотерапевтических процедур для улучшения функции и трофики нейромышечного аппарата, оссификации костных структур и борьбы с остеопорозом применяют фотохромотерапию как стимулирующими цветами, так и расслабляющими, электрофорез с пентоксифиллином или аминофиллином, неостигмина метилсульфатом, аскорбиновой кислотой, кальцием, фосфором, серой, магнитоимпульсную и электростимуляцию.

Ортопедическое лечение дополняют неврологическим, которое проводят курсами 3-4 раза в год, и включают средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей.

Хирургическое лечение

При отсутствии эффекта от консервативного лечения хирургическую коррекцию контрактур в суставах проводят с возраста 3-4 мес, особенно на нижних конечностях. Хирургическое лечение детей с артрогрипозом в старшем возрасте производят с учётом выработанных навыков самообслуживания и сохранности мышц. В ином случае результаты лечения могут быть отрицательными и привести к ещё большей инвалидизации ребёнка.

Артрогрипоз

Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век). Полноценное описание патоморфологической картины артрогрипоза, выполненное в 1905 году, принадлежит Розенкранцу. В разное время в литературе использовалось множество синонимов для обозначения заболевания: врожденные множественные контрактуры с мышечными дефектами, врожденная амиоплазия, артродискинезия, врожденный деформирующий миопатоз, синдром врожденных множественных контрактур, множественные врожденные ригидные суставы. Термин «врожденный множественный артрогрипоз», наиболее часто применяющийся в настоящий момент, предложен американским ортопедом У. Г. Штерном в 1923 году.

Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Причины и факторы риска

В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.

Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.

Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

  • инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
  • ионизирующее излучение;
  • аномалии строения матки;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
  • тяжелые хронические заболевания матери;
  • употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
  • травмы;
  • токсичные химикаты; и т. д.

Формы заболевания

В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:

  1. Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
  2. Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
  3. Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
  4. Дистальный артрогрипоз.

Контрактуры при артрогрипозе бывают:

  • отводящими;
  • приводящими;
  • сгибательными;
  • разгибательными;
  • ротационными;
  • комбинированными.

По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.

Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Симптомы

Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:

  • мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
  • ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
  • укорочение и деформация связочного аппарата;
  • аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
  • деформация и замедление роста трубчатых костей;
  • поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.

При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.

Читайте также:  Свечи "Генферон лайт" для детей

Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.

Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.

При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.

Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.

Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:

  • втяжение кожи над измененными суставами;
  • мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям;
  • косолапость;
  • сращение пальцев; и др.

Диагностика

Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).

Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).

Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.

Лечение

Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:

  • массаж;
  • лечебную физкультуру;
  • простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
  • электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
  • фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
  • нейростимуляцию.

С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.

От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.

Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.

Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.

Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.

Прогноз

Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.

Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Согласно исследованиям ВОЗ ежедневный получасовой разговор по мобильному телефону увеличивает вероятность развития опухоли мозга на 40%.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Самое редкое заболевание – болезнь Куру. Болеют ей только представители племени фор в Новой Гвинее. Больной умирает от смеха. Считается, что причиной возникновения болезни является поедание человеческого мозга.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

Коррекция зрения — одна из самых малотравматичных хирургических манипуляций. Тем не менее, волноваться перед предстоящим вмешательством — естественно. Другое де.

Множественный врождённый артрогрипоз

(множественные врожденные контрактуры)

, MD, University of California, Davis

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (1)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия(классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например, гастрошизис, атрезия кишечника) из-за недостаточного развития мышц. Почти все случаи являются спорадическими.

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Физическое ограничение движения (например, из-за пороков развития матки, многоплодной беременности или маловодие), вызывающее синдром акинезии/гипокинезии плода (синдром Пена-Шокейра), что часто ассоциируется с легочной гипоплазией

Заболевания матери (например, рассеянный склероз, нарушение васкуляризации матки)

Генетические нарушения, влияющие на плод (например, невропатия; миопатия, включая мышечные дистрофии;аномалии соединительной ткани, нарушение кровоснабжения плода; заболевание клеток передних рогов спинного мозга)

Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме) были связаны с МВА.

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию ЦНС, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Диагностика

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств ЦНС, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях (1). Электромиография и биопсия мышц полезны для диагностики нейропатического и миопатического расстройств. При классическом МВА, мышечная биопсия обычно выявляет амиоплазию с замещением жировой и фиброзной тканью. В настоящее время доступно полноэкзомное секвенирование, оно должно применяться, когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях (2).

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Синдромы с известным типом наследования представлены моногенными синдромами, в структуре которых наиболее часто встречаются аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью). Неклас си фицированные комплексы МВПР в международном классификаторе наследственных синдромов и ассоциаций (OMIM- www. omim.org) не зарегистрированы, судить о типе их наследования не представляется возможным в связи с отсутствием опубликованных данных о причинах их возникновения. Большая часть неклассифицированных комплексов представляет собой случайное сочетание 2–3 ВПР, однако некоторые из них могут быть не случайны, а пред ставлять собой новые, не описанные и не выделенные в самостоятельные нозологические формы синдромы [5].

Читайте также:  Примадофилус: инструкция по применению капсул

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Рис. 1. Нормальное лицо плода, 12 нед беременности.

Ортопедия и травматология
Детский ортопедический институт Г.И. Турнера
Остеосинтез академика Г.А. Илизарова

Центр артрогрипоза в детском ортопедическом институте им.Г.И.Турнера.

Научный руководитель д.м.н. Агранович О.Е.,

д.м.н. Орешков А.Б., к.м.н. Буклаев Д.С., к.м.н. Петрова Е.В., к.м.н. Трофимова С.И., к.м.н. Коченова Е.А., к.м.н. Микиашвили Е.Ф.

АРТРОГРИПОЗ (arthrogryposis)

В научно-исследовательском детском ортопедическом институте Г.И. Турнера разработаны эффективные методики оперативного лечения деформаций верхних и нижних конечностей у больных с артрогрипозом, не имеющие аналогов в мире, позволяющие восстановить способность к передвижению и самообслуживанию, а также улучшить качество жизни ребенка. Своевременное начало лечения, адекватный выбор
В лечении детей принимают ведущие сотрудники института.
За более подробной информацией обращайтесь:
по телефону 8(812)-318-54-19 или по e-mail: olga_agranovich@yahoo.com
обсуждение форуме.

Артрогрипоз (arthrogryposis; греч. arthron – сустав + gryposis – искривление)- врожденное заболевание, характеризующееся контрактурами двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц и спинного мозга. Под термином “контрактура” понимают ограничение объема движений в суставе.

В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. В анамнезе у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.
Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности вызывает нарушение развития мышечных волокон или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную денервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении.
Во время беременности отмечаются позднее шевеление плода, слабая его двигательная активность.
В большинстве случаев артрогрипоз не передается по наследству и проявляется как спорадический случай.
Различают следующие типы артрогрипоза: генерализованный (54%), с поражением нижних конечностей (30%), с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%).
При генерализованнном типе артрогрипоза в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония.
При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей.
В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка.
Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается. Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Своевременное начало лечения позволяет детям в дальнейшем обучаться в обычных школах и вести полноценный образ жизни.
Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций. С первых дней жизни больной должен быть осмотрен ортопедом. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты.
Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день. После занятий лечебной физкультурой (ЛФК) конечности фиксируются туторами или лонгетами. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые ортезные изделия.
Общий массаж должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс – 15-20 сеансов; в год – 5-6 курсов).
ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры – солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с лидазой и т.д.), а также неврологическим (средства улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) – 3-4 курса в год.
Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной степени уменьшить их тяжесть.
При сохранении деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение.
В профилактике развития рецидивов контрактур важную роль играет ортезное снабжение больного (тутора, лонгеты, ортопедическая обувь, корректоры осанки, корсеты).

Рис.1. А – больной с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.1. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.1. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.2. А – больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.2. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.2. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.3. А- больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.3. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.4. А – артрогрипоз с поражением верхних конечностей: контрактуры лучезапястных суставов до операции.

Рис.4. Б – результат лечения.

материалы подготовлены д.м.н. Агранович Ольгой Евгениевной.

АРТРОГРИПОЗ

Казанцева Н.Д.

Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся сочетанием множественных врожденных контрактур и деформаций суставов с выраженной атрофией скелетной мускулатуры.

Относясь к числу не часто встречающихся, оно не является, однако, казуистической редкостью для врача-ортопеда. Исследования В. А. Штурма и Т. К. Никифоровой показали, что дети с этим заболеванием составляют 2—3% среди ДРУ” гих ортопедических больных детского возраста.

Работы с описанием этой врожденной аномалии развития, не имевшей еще самостоятельного названия, начали появляться в литературе с конца прошлого столетия. Термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М. Штерном в 1923 году и принят теперь повсеместно. Среди отечественных авторов артрогрипоз был впервые описан Э. Ю. Остен-Сакеном в 1927 году. С того времени опубликовано сравнительно немного работ, связанных с этой сложной проблемой, они посвящены изучению причин и сущности заболевания, уточнению его симптоматологии и методики лечения. Но и до настоящего времени в этой области остается еще много неизученных и неясных вопросов.

Классификация. В основу классификации артрогрипоза положены распространенность и локализация контрактур, а также состояние мышц. Например, Т. К. Никифорова различает генерализованные (с поражением верхних и нижних конечностей) и локализованные (с поражением только верхних или нижних конечностей) формы заболевания. Сообразно со степенью атрофических и дистрофических изменений в скелетной мускулатуре выделены легкая, средняя и тяжелая степень поражения.

Этиология и патогенез артрогрипоза остаются до настоящего времени не выясненными, и ни одна из существующих многочисленных теорий его происхождения не может быть безоговорочно принята. Причины артрогрипоза, повидимому, разнообразны и связаны с воздействием различных вредных факторов на эмбрион в ранние стадии его формирования. По поводу сущности заболевания наибольшее распространение имеют две точки зрения. Сторонники миогенной теории полагают, что нарушение гистогенеза мышечной ткани на различных стадиях онтогенеза приводит к симптомокомплексу артрогрипоза. Изменения нервной системы и суставно-связочного аппарата являются вторичными. Неврогенная теория связывает происхождение врожденных контрактур с патологическими изменениями в нервной системе, которые возникают в пренатальном периоде. Дистрофические и атрофические изменения в мышцах приверженцы этой теории считают вторичными.

ПатологоанатомичесКие исследования мышц и костно-суставной системы при артрогрипозе (Н. Д. Казанцева) подтверждают наличие глубоких гипопластических и атрофических изменений в скелетной мускулатуре у этихл больных. Мышцы, хотя и сохраняют свои нормальные точки начала и прикрепления, могут располагаться необычно в связи с вынужденным положением конечности. Сумочно-связочный аппарат укорочен. Суставная капсула удерживает сочленованные поверхности в тесном соприкосновении. Обращают на себя внимание атрофия и отставание в росте длинных трубчатых костей. Морфологическими исследованиями мышечной и нервной ткани установлено наличие дегенеративных изменений в мышцах, центральной и периферической нервной системе.

Симптоматология артрогрипоза многообразна. Наиболее постоянным признаком заболевания являются множественные контрактуры крупных и мелких суставов и выраженная атрофия мышц. Артрогрипоз может сочетаться с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата — косорукостью и косолапостью, вывихами суставных концов, амниотическими перетяжками и др. Особенностью артрогрипоза являются симметричность контрактур и деформаций, более частое поражение дистальных отделов конечностей, а также чрезвычайная стойкость и ригидность деформаций. Они с большим трудом поддаются исправлению и легко рецидивируют.

При типичной форме поражения верхних конечностей плечи фиксированы в положении приведения и внутренней ротации, локтевые суставы разогнуты или слегка согнуты, предплечья пронированы, Кисти — в положении ладонного сгибания и локтевого отведения. На нижних конечностях можно встретить два типа поражения суставов: при разгибательных контрактурах в коленных суставах часто наблюдаются вывихи в тазобедренных суставах и плоско-вальгусные или пяточно-вальгусные деформации стоп; сгибательные контрактуры в коленных суставах сочетаются со сгибательными и отводящими контрактурами в тазобедренных суставах и двусторонней косолапостью. Дети, больные артрогрипозом, имеют обычно нормальный интеллект, но заметно отстают в физическом развитии. При рентгенологическом исследовании костно-суставного аппарата у больных артрогрипозом выявляются остеопороз, недоразвитие апофизов и нарушение дифференцировки скелета.

Диагностика заболевания затруднений не вызывает. Однако следует исключить последствия полиомиелита, инфекционно-токсический полиартрит и миопатию.

Лечение должно начинаться с периода новорожденности, направляться на устранение контрактур и деформаций, развитие активной функции сохранившихся мышц и удержание конечности в корригированном положении. На протяжении первых 2—3 лет жизни ведущим методом должен быть консервативный (этапные редрессации деформации и фиксация суставов в функционально выгодном положении). У детей старше 3 лет при отсутствии эффекта от консервативного лечения применяют операции на мягких тканях и на скелете.

Исправление патологических положений начинается с дистальных отделов конечностей.

Лечение деформаций верхних конечностей должно быть направлено на создание условий, необходимых для самообслуживания. Больным, достигшим 2—3-летнего возраста, при сгибательных контрактурах в лучезапястном суставе показаны операции удлинения локтевого сгибателя и укорочения лучевого разгибателя кисти, ладонная капсулотомия лучезапястного сустава (Т. К. Никифорова). В подростковом возрасте приемлема операция артродеза лучезапястного сустава или аллодеза лавсановой лентой (Л. Е. Розовская). Разгибательные контрактуры локтевого сустава устраняются при помощи удлинения сухожилия трехглавого разгибателя плеча и задней капсулотомии локтевого сустава либо с помощью пересадки трехглавого разгибателя плеча (М. В. Волков). При сохранении хорошей функции мышц плечевого пояса и наличии сгибания в локтевых суставах, в целях исправления приводящей и ротационной контрактуры плечевого сустава, показано применение операции артродеза.

При устранении деформаций нижних конечностей следует предусматривать восстановление опорно-статической функции. Для исправления сгибательной контрактуры в тазобедренных суставах после консервативного лечения целесообразно применение мио-тено-лигаменто-капсулотомии. Закрытое вправление вывихов в тазобедренных суставах производят только при достаточной силе ягодичных мышц (Т. К. Никифорова). Лечение сгибательных контрактур коленных суставов должно осуществляться путем удлинения сгибателей и надмыщелковой остеотомии. Лечение разгибательных контрактур коленного сустава проводится путем капсулотомии, удлинения четырехглавой мышцы бедра (Л. Е. Розовская). При оперативном лечении артрогрипотической косолапости у детей до 7 лет рекомендуются операции на сухожильно-связочном аппарате, у более старших Щ операции на скелете стопы.

Вследствие чрезвычайной склонности артрогрипотических контрактур и деформаций к рецидиву необходимо длительное ношение фиксационных аппаратов и диспансерное наблюдение за больными до окончания их роста.

Прогноз при генерализованных формах артрогрипоза в отношении восстановления формы и функции сустава всегда серьезен, при локализованных формах — благоприятен. В результате комплексного и длительного лечения удается значительно улучшить статико-динамические возможности больного.

ВИДЕОУРОКИ ПО ЛФК (ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА), РЕАБИЛИТАЦИИ ПРИ НЕЙРОРТОПЕДИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ У ДЕТЕЙ

Оцените статью
Добавить комментарий