Брахидактилия: 5 разновидностей заболевания и прогноз для жизни

Брахидактилия – что это, причины, типы, как наследуется, симптомы, лечение, диагностика

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить, но иногда сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом. Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.

Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом. Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

    Брахидактилия большого пальца

деформируются ребра, череп и грудная клетка;

  • укорачивается шея;
  • лобные пазухи неполноценно развиты;
  • замедляется рост;
  • наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
  • больной быстро устает умственно;
  • у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
  • деформируются ногти;
  • развивается повторный гипотиреоз.
  • Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

    Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

    НазваниеОписание
    Синдром ДаунаЗаболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.
    Синдром БеймондаПоявляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
    Фронтоназальная дисплазияТяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
    Синдром Аарского-СкоттаПатология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
    Синдром ПоландаСопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

    Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

    • расщепляются или сплющиваются пальцы;
    • нарушается подвижность суставов;
    • некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
    • мышечная слабость;
    • на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
    • не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

    Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.


    Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

    Диагностические методы

    Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

    Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

    После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

    • Рентгенографии и реовазографии;
    • МРТ;
    • Электромиографии и стабилографии;
    • Подографии;
    • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

    Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

    Читайте также:  Заболевания глаз у детей – список болезней новорожденных

    О болезни

    Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

    При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

    Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

    «Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

    В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни. Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

    Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

    Нужно ли лечить брахидактилию?

    Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

    Основные методы терапии патологии костной системы:

    • консервативное лечение.

    Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

    • хирургические методы.

    Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

    Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.



    Основные методы терапии патологии костной системы:

    Диагностика

    Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

    В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

    Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей

    После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

    • нарушение функционирования стоп и кистей;
    • значительный косметический дефект.

    Брахидактилия (короткопалость)

    Брахидактилия (короткопалость) – аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия.

    МКБ-10Q68.1
    МКБ-9755.2-755.4
    DiseasesDB29782
    Читайте также:  Контурная пластика носогубных складок филлерами: что это такое, подготовка и проведение процедуры, отзывы

    Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

    Что это такое?

    В литературе термин появился только относительно недавно. Термин предположительно впервые использовал Гектор Луи Франсуа Лебук в 1896 году. Врачи используют этот термин, чтобы обобщить аномалии развития различных пальцев тела. Медицинский термин восходит к древнегреческому языку и означает «короткий палец».

    Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

    Основные разновидности болезни:

    • A1 – все средние фаланги недоразвиты;
    • A2 – укорочение средней фаланги 2 пальца стопы или кисти;
    • A3 – укорочение 5 пальца кисти;
    • A4 – уменьшение 2 и 4 пальцев;
    • A5 – отсутствие средних фаланг нескольких пальцев;
    • A6 – синдром Осеболда – Ремондини;
    • В;
    • C;
    • D – брахимегалодактилия: укорочение только больших пальцев кистей;
    • Е.

    Иногда возникают комбинированные расстройства.


    Заболевание проявляется в различных формах. В зависимости от степени укорочения в медицине проводится различие между различными формами брахидактилии. Болезнь дифференцируется в соответствии с конкретными характеристиками.

    Признаки брахидактилии

    Имеет признаки косметического дефекта. Является признаком грубого поражения. Разновидность патологии – синдром Дауна. Иные признаки при данном заболевании:

    • определенный тип черепа;
    • определенный вид грудной клетки;
    • укороченная шея

    Также характерны признаки:

    • явление амастии;
    • деформация ребер;
    • признак фимоза;
    • явление умственной отсталости;
    • неправильное развитие суставов

    Признаки расщелины лицевого черепа:

    • атрезия хоан;
    • низкий рост;
    • явление гипотиреоза;
    • слабоумие

    При данной патологии страдает функция суставов. При этом нарушены следующие функции:

    • опорная;
    • двигательная

    Нарушается функция ногтевой пластины. Характерны косметические дефекты. Фаланги склонны к расщеплению.

    При данном заболевании страдают дистальные фаланги. Но костная система не страдает.


    При данном заболевании страдают дистальные фаланги. Но костная система не страдает.

    Что такое брахидактилия

    • Общая характеристика
    • Разновидности
    • Симптомы
    • Лечение
    • Выводы
    • Видео по теме

    Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить. Но иногда брахидактилия сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

    После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии. Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода. Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.

    Классификация

    Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

    • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
    • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
    • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
    • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
    • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

    В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

    • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
    • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
    • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
    • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.
    • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
    • ограничением движений в межфаланговых суставах;
    • слабостью мышц;
    • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
    • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
    • полидактилией (наличие большего количества пальцев).
    Читайте также:  Лапароскопия желчного пузыря: подготовка, удаление, что после операции

    Противопоказания

    При богатом списке целебных свойств органическое чистое эфирное масло, экстракт босвеллии и ладан строгих противопоказаний к применению не имеют.

    Предостережения к применению:

    • не стоит использовать их при индивидуальной непереносимости;
    • в период беременности перед началом использования нужно проконсультироваться с врачом;
    • при приеме масла внутрь дозировку и курс приема необходимо согласовать с лечащим врачом и опытным фитотерапевтом, так как при неправильном употреблении можно сильно отравиться;
    • органические эфиры нельзя использовать в чистом виде, так как в них высока концентрация активных компонентов.

    Фитотерапевты утверждают, что экстракт босвеллии в составе комплексной терапии не имеет побочных эффектов и не конфликтует с активными веществами назначенных лекарств. Но перед применением необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.

    С осторожностью стоит использовать паровые ингаляции с маслом босвеллии при бронхиальной астме. Неправильно подобранная температура пара может вызвать эффект, обратный ожидаемому, и спровоцировать новые приступы.

    Предостережения к применению:

    Что такое экстракт босвеллии, в чем его необыкновенная ценность и зачем его едят?

    Наверняка не многие из вас слышали и знают, что такое босвеллия и экстракт босвеллии.

    Но те, кто увлекаются Аюрведой, точно понимают о чем идет речь и осознают всю ценность и уникальность это индийского природного «лекарства»☺

    Босвеллия — это очень ценный подарок Аюрведы (традиционная система индийской медицины, одна из разновидностей альтернативной медицины) для нашего здоровья.

    И о ней пойдет речь дальше в этом посте.

    Из этой статьи вы узнаете:

    Босвеллия — это очень ценный подарок Аюрведы (традиционная система индийской медицины, одна из разновидностей альтернативной медицины) для нашего здоровья.

    Ладанное дерево – босвеллия – удивительное средство для сохранения здоровья

    Босвеллия – это целый род деревьев, принадлежащих к семейству Бурзеровые. Смола этих деревьев – ладан – широко используется в аюрведической и народной медицине, косметологии, а также при проведении религиозных обрядов.

    К роду босвеллия принадлежат вечнозеленые тропические деревья, издавна известные удивительными свойствами выделяемых ими смол и ароматной опадающей корой. Ароматические смолы этих деревьев известны под названиями ладан, мирра, мексиканский бальзам и многие другие. К этому роду относятся около 30 видов, хотя настоящий ладан получают только из четырех:

    Возможные противопоказания

    Вызвать побочные явления бад Boswellia практически не может. Такой препарат отлично принимается организмом. Однако некоторые противопоказания все же примем во внимание.

    В очень редких случаях входящие в состав препарата способны спровоцировать аллергическую реакцию. Причина побочных эффектов – индивидуальная непереносимость. Поэтому в таком случае средство будет противопоказано.

    Не стоит пить капсулы также беременным и кормящим женщинам. На данном этапе жизни вообще не уместны никакие эксперименты, связанные с добавлением ранее не употребляемых добавок к пище.

    Запрещено давать подобные БАДы детям.

    Под вопросом возможность использовать средство, если человек страдает болезнью Паркинсона или рассеянным склерозом.

    Еще одно возможное противопоказание – прием ряда лекарств. Экстракт босвеллии может быть несовместим с некоторыми препаратами. Чтобы избежать неблагоприятных последствий, перед началом курса необходимо проконсультироваться у врача.

    Boswellia от Solgar Растительные капсулы от известного производителя. В одной упаковке 60 штук. В качестве сырья используется смола босвеллии. Активного вещества в каждой капсуле 100 мг. Цена продукта от солгар на айхерб 817 рублей.

    Добавить комментарий