Амилоидоз: что это такое? Причины, симптомы и лечение

Амилоидоз

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Амилоидоз – нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) и поражением многих органов и систем.

Код по МКБ-10

  • Е85 Амилоидоз.
  • Е85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии.
  • Е85.1 Невротический наследственный семейный амилоидоз.
  • Е85.2 Наследственный семейный амилоидоз неуточнённый.
  • Е85.3 Вторичный системный амилоидоз.
  • Е85.4 Ограниченный амилоидоз.
  • Е85.8 Другие формы амилоидоза.
  • Е85.9 Амилоидоз неуточнённый.

Код по МКБ-10

Эпидемиология амилоидоза

Частота заболевания среди мужчин и женщин при первичном амилоидозе одинакова. Возраст начала болезни колеблется от 17 до 60 лет, а длительность болезни – от нескольких месяцев до 23 лет. Сроки начала заболевания трудно установить, так как первые клинические проявления не соответствуют началу отложения амилоида.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Причины и патогенез амилоидоза

В зависимости от этиологии и особенностей патогенеза выделяют идиопатический (первичный), приобретённый (вторичный), наследственный (генетический), локальный амилоидоз, амилоидоз при миеломной болезни и APUD-амилоидоз. Наиболее часто встречается вторичный амилоидоз, который по происхождению приближается к неспецифическим (в частности иммунным) реакциям. Он развивается при ревматоидном артрите, анкилозирующем спондилите, туберкулёзе, хроническом остеомиелите, бронхоэктатической болезни, реже при лимфогранулематозе, опухолях почки, лёгкого и других органов, сифилисе, неспецифическом язвенном колите, болезнях Крона и Уиппла, подостром инфекционном эндокардите, псориазе и др.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Симптомы амилоидоза

Клинические проявления амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, их распространённости. Локализованные формы амилоидоза, например амилоидоз кожи, долго протекают бессимптомно, как и старческий амилоидоз, при котором отложения амилоида в мозге, поджелудочной железе, сердце нередко обнаруживают только на вскрытии.

Что беспокоит?

Классификация амилоидоза

Согласно классификации Номенклатурного комитета Международного союза иммунологических обществ (Бюллетень ВОЗ, 1993) выделяют пять форм амилоидоза.

  • AL-амилоидоз (А – amyloidosis, амилоидоз, L – light chains, лёгкие цепи) – первичный, связанный с миеломной болезнью (амилоидоз регистрируют в 10-20% случаев миеломной болезни).
  • АА-амилоидоз (acquired amyloidosis, приобретённый амилоидоз) – вторичный амилоидоз на фоне хронических воспалительных, ревматических, заболеваниях, а также при средиземноморской семейной лихорадке (периодической болезни).
  • ATTR-амилоидоз (А – amyloidosis, амилоидоз, TTR – transthyretin, транстиретин) – наследственно-семейный амилоидоз (семейная амилоидная полинейропатия) и старческий системный амилоидоз.
  • Аβ2М-амилоидоз (А – amyloidosis, амилоидоз, β2М – β2-микроглобулин) – амилоидоз у больных, находящихся на плановом гемодиализе.
  • Локализованный амилоидоз чаще развивается у людей старческого возраста (AIAPP-амилоидоз – при инсулиннезависимом сахарном диабете, АВ-амилоидоз – при болезни Альцгеймера, AANF-амилоидоз – старческий амилоидоз предсердий).

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]

Диагностика амилоидоза

Амилоидоз следует подозревать при нефропатии, стойкой тяжёлой сердечной недостаточности, синдроме мальабсорбции или полиневропатии неясной этиологии. При нефротическом синдроме или хронической почечной недостаточности необходимо, помимо гломеруло-нефрита, исключить и амилоидоз. Вероятность амилоидоза увеличивается при гепато- и спленомегалии.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39]

Как обследовать?

Какие анализы необходимы?

К кому обратиться?

Лечение амилоидоза

При вторичном амилоидозе проводится лечение основного заболевания: при ревматических заболеваниях подбирают иммуносупрессивную терапию с целью подавления активности заболевания, при хронических гнойных процессах применяют антибиотики или оперативное лечение, при онкологических заболеваниях удаляют опухоли и т.п.

Профилактика амилоидоза

Профилактика первичного амилоидоза не разработана. При вторичном амилоидозе профилактика сводится к своевременному выявлению и адекватному лечению заболеваний, которые могут стать причиной его развития.

Прогноз

Прогноз при развившемся амилоидозе неблагоприятный. Большинство больных погибают в течение нескольких лет от почечной недостаточности. В некоторых случаях возможно развитие ремиссии на фоне приёма колхицина и лечения основного заболевания.

[40], [41]

Амилоидоз, симптомы, диагностика и лечение

Классификация амилоидоза

Профилактика амилоидоза

Поражение органов амилоидозом

Симптомы амилоидоза

Поражение почек при амилоидозе

Поражение печени при амилоидозе

Поражение кишечника при амилоидозе

Поражение нервной системы при амилоидозе

  • Онемение
  • Дизестезии (нарушения чувствительности). Чувствительность при этом страдает больше поверхностная, нежели глубокая
  • Жгучие боли в кистях и стопах.

Поражение мышечной ткани при амилоидозе

Поражение кожи при амилоидозе

Диагностика

Виды заболевания

  • Первичный или идиопатический. При подобном виде отложения встречаются во всех внутренних органах. Определить точную причину появления невозможно. Наблюдаются множественные аномалии в клетках.
  • Вторичный, как осложнение какого-либо заболевания воспалительного характера. Вторичный амилоидоз образуется во внутренних органах. Наблюдается нарушение деятельности органов с наибольшим отложением амилоида – в области почек, селезенки, печени или лимфоузлов. В дальнейшем поражение распространяется на остальные органы с последующим смертельным исходом.
  • Наследственный. Подобная форма образуется из-за генетических аномалий в клетках иммунной системы, приводящих к появлению амилоидобластов. Подобная патология диагностируется в некоторых национальных группах или в определенной географической области. К наследственной форме можно отнести:
    • Периодическая болезнь – семейная лихорадка Средиземноморья;
    • Семейный нефропатический или английский амилоидоз;
    • Наследственный нейропатический амилоидоз – португальский, американский или финский;
    • Наследственный кардиопатический или датский амилоидоз.
    • Старческий. Системный подход позволяет выявить данную патологию у людей после 80 лет.
      • Церебральный или мозговой амилоидоз. Диагностируется при болезни Альцгеймера;
      • Амилоидоз сердца. Поражает сердечную мышцу. Отложения образуются также в легких, печени и поджелудочной железе.
      • Опухолевый. В этом случае амилоидоз развивается локально в органах с выраженным злокачественным процессом. Его причиной становится рак щитовидной железы или опухоль островков поджелудочной железы.
      • Гемодиализный. При гемодиализе, назначаемом пациентам с почечной недостаточностью, постепенно повышается содержание в крови B 2 -микроглобулина. Данный белок при взаимодействии с нуклеопротеидами оседает в тканях почек.

Диагностика амилоидоза

  • Общий анализ крови. Определяет отклонения от нормы, специфические для амилоидоза. На последних стадиях болезни данное исследование помогает выявить поврежденный орган.
  • Общий анализ мочи. Диагностика амилоидоза почек показывает вероятность развития воспалительных процессов, проходящих в почках.
      • Протеинурия – содержание в моче белка свыше 3 г/л;
      • Гематурия – обнаружение в моче эритроцитов;
      • Лейкоцитурия – присутствие в моче лейкоцитов;
      • Цилиндрурия – содержание в моче цилиндров, образующихся при амилоидозе из белков, клеток эпителия почек, лейкоцитов и эритроцитов;
      • Снижение плотности мочи.
  • Биохимический анализ крови. Дает возможность оценить общее состояние организма и установить причину возникновения амилоидоза. При этом анализе определяются:
      • Белки общей фазы воспаления, вырабатываемые печенью или определенными лейкоцитами при воспалительном процессе. Особое внимание стоит уделить количеству фибриногена.
      • Печеночные пробы указывают на состояние данного органа.
      • Увеличение уровня холестерина является признаком нефротического синдрома.
      • Снижение уровня белков указывает на нефротический синдром или печеночную недостаточность.
      • Повышение количества мочевины и креатинина служит показателем почечной дисфункции при амилоидозе.

Амилоидоз

Амилоидоз – общее, системное заболевание организма, при котором происходит отложение специфического гликопротеида (амилоида) в органах и тканях с нарушением функции последних. При амилоидозе могут поражаться почки (нефротический синдром, отечный синдром), сердце (сердечная недостаточность, аритмии), ЖКТ, опорно-двигательный аппарат, кожа. Возможно развитие полисерозита, геморрагического синдрома, психических нарушений. Достоверной диагностике амилоидоза способствует обнаружение амилоида в биопсийных образцах пораженных тканей. Для лечения амилоидоза проводится иммунодепрессивная и симптоматическая терапия; по показаниям – перитонеальный диализ, трансплантация почек и печени.

МКБ-10

  • Причины амилоидоза
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы амилоидоза
  • Диагностика
  • Лечение амилоидоза
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Амилоидоз – заболевание из группы системных диспротеинозов, протекающее с образованием и накоплением в тканях сложного белково-полисахаридного соединения – амилоида. Распространенность амилоидоза в мире в значительной мере географически детерминирована: так, периодическая болезнь чаще встречается в странах средиземноморского бассейна; амилоидная полиневропатия – в Японии, Италии, Швеции, Португалии и т. д. Средняя частота амилоидоза в популяции составляет 1 случай на 50 тыс. населения. Болезнь обычно развивается у лиц старше 50-60 лет. Учитывая тот факт, что при амилоидозе поражаются практически все системы органов, заболевание изучается различными медицинскими дисциплинами: ревматологией, урологией, кардиологией, гастроэнтерологией, неврологией и др.

Причины амилоидоза

Вопросы этиологии первичного амилоидоза до конца не изучены. Вместе с тем, известно, что вторичный амилоидоз обычно ассоциируется с хроническими инфекционными (туберкулезом, сифилисом, актиномикозом) и гнойно-воспалительными заболеваниями (остеомиелитом, бронхоэктатической болезнью, бактериальным эндокардитом и др.), реже – опухолевыми процессами (лимфогранулематозом, лейкозом, раком висцеральных органов). Реактивный амилоидоз может развиваться у больных с атеросклерозом, псориазом, ревмопатологией (ревматоидным артритом, болезнью Бехтерева), хроническим воспалением (неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона), мультисистемными поражениями (болезнью Уиппла, саркоидозом). Среди факторов, способствующих развитию амилоидоза, первостепенное значение имеют гиперглобулинемия, нарушения функционирования клеточного иммунитета, генетическая предрасположенность и др.

Патогенез

Среди многочисленных версий амилоидогенеза наибольшее число сторонников имеют теория диспротеиноза, локального клеточного генеза, иммунологическая и мутационная теории. Теория локального клеточного генеза рассматривает лишь процессы, происходящие на клеточном уровне (образование фибриллярных предшественников амилоида системой макрофагов), в то время как образование и накопление амилоида происходит вне клетки. Поэтому теория локального клеточного генеза не может считаться исчерпывающей.

Согласно теории диспротеиноза, амилоид является продуктом аномального белкового обмена. Основные звенья патогенеза амилоидоза – диспротеинемия и гиперфибриногенемия способствуют накоплению в плазме грубодисперсных фракций белка и парапротеинов. Иммунологическая теория происхождения амилоидоза связывает образование амилоида с реакцией антиген-антитело, в которой антигенами выступают чужеродные белки или продукты распада собственных тканей. При этом отложение амилоида происходит преимущественно в местах формирования антител и избытка антигенов. Наиболее универсальной является мутационная теория амилоидоза, учитывающая огромное разнообразие мутагенных факторов, имеющих возможность вызвать аномальный синтез белка.

Амилоид представляет собой сложный гликопротеид, состоящий из фибриллярных и глобулярных белков, тесно связанных с полисахаридами. Амилоидные отложения накапливаются в интиме и адвентиции кровеносных сосудов, строме паренхиматозных органов, железистых структурах и т. д. При незначительных отложениях амилоида изменения выявляются лишь на микроскопическом уровне и не приводят к функциональным нарушениям. Выраженное скопление амилоида сопровождается макроскопическими изменениями пораженного органа (увеличением объема, сальным или восковым видом). В исходе амилоидоза развивается склероз стромы и атрофия паренхимы органов, их клинически значимая функциональная недостаточность.

Классификация

В соответствии с причинами различают первичный (идиопатический), вторичный (реактивный, приобретенный), наследственный (семейный, генетический) и старческий амилоидоз. Встречается различные формы наследственного амилоидоза: средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь (приступы жара, боли в животе, запор, диарея, плеврит, артрит, высыпания на коже), португальский нейропатический амилоидоз (периферическая полинейропатия, импотенция, нарушения сердечной проводимости), финский тип (атрофия роговицы, краниальная невропатия), датский вариант (кардиопатический амилоидоз) и мн. др.

В зависимости от преимущественного поражения органов и систем выделяют нефропатический (амилоидоз почек), кардиопатический (амилоидоз сердца), нейропатический (амилоидоз нервной системы), гепатопатический (амилоидоз печени), эпинефропатический (амилоидоз надпочечников), АРUD-амилоидоз, амилоидоз кожи и смешанный тип заболевания. Кроме этого, в международной практике принято различать локальный и генерализованный (системный) амилоидоз. К локализованным формам, как правило, развивающимся у лиц старческого возраста, относятся амилоидоз при болезни Альцгеймера, сахарном диабете 2-го типа, эндокринных опухолях, опухолях кожи, мочевого пузыря и др. В зависимости от биохимического состава амилоидных фибрилл среди системных форм амилоидоза выделяют следующие типы:

  • AL – в составе фибрилл легкие цепи Ig (при болезни Вальденстрема, миеломной болезни, злокачественных лимфомах);
  • AA – в составе фибрилл острофазный сывороточный α-глобулин, сходный по своим характеристикам с С-реактивным белком (при опухолевых и ревматических заболеваниях, периодической болезни и др.);
  • Aβ2М– в составе фибрилл β2-микроглобулин (при хронической почечной недостаточности у больных, находящихся на гемодиализе);
  • ATTR – в составе фибрилл транспортный белок транстиретин (при семейных наследственных и старческих формах амилоидоза).

Симптомы амилоидоза

Клинические проявления амилоидоза отличаются многообразием и зависят от выраженности и локализации амилоидных отложений, биохимического состава амилоида, «стажа» заболевания, степени нарушения функции органов. В латентной стадии амилоидоза, когда отложения амилоида могут быть обнаружены только микроскопически, симптоматика отсутствует. По мере развития и прогрессирования функциональной недостаточности того или иного органа нарастают клинические признаки заболевания.

При амилоидозе почек длительно текущая стадия умеренной протеинурии сменяется развитием нефротического синдрома. Переход к развернутой стадии может быть связан с перенесенной интеркуррентной инфекцией, вакцинацией, переохлаждением, обострением основного заболевания. Постепенно нарастают отеки (сначала на ногах, а затем на всем теле), развивается нефрогенная артериальная гипертензия и почечная недостаточность. Возможно возникновение тромбоза почечных вен. Массивная потеря белка сопровождается гипопротеинемией, гиперфибриногенемией, гиперлипидемией, азотемией. В моче обнаруживается микро-, иногда макрогематурия, лейкоцитурия. В целом в течение амилоидоза почек выделяют раннюю безотечную стадию, отечную стадию, уремическую (кахектическую) стадию.

Читайте также:  Туберкулёз мочеполовой системы

Амилоидоз сердца протекает по типу рестриктивной кардиомиопатии с типичными клиническими признаками – кардиомегалией, аритмией, прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные жалуются на одышку, отеки, слабость, возникающую при незначительных физических нагрузках. Реже при амилоидозе сердца развивается полисерозит (асцит, экссудативный плеврит и перикардит).

Поражение ЖКТ при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка (макроглассией), пищевода (ригидностью и нарушением перистальтики), желудка (изжогой, тошнотой), кишечника (запорами, диареей, синдромом мальабсорбции, кишечной непроходимостью). Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений на различных уровнях. При амилоидной инфильтрации печени развивается гепатомегалия, холестаз, портальная гипертензия. Поражение поджелудочной железы при амилоидозе обычно маскируется под хронический панкреатит.

Амилоидоз кожи протекает с появлением множественных восковидных бляшек (папул, узелков) в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам поражение кожи может напоминать склеродермию, нейродермит или красный плоский лишай. Для амилоидного поражения опорно-двигательного аппарата типично развитие симметричного полиартрита, запястного туннельного синдрома, плечелопаточного периартрита, миопатии. Отдельные формы амилоидоза, протекающие с вовлечением нервной системы, могут сопровождаться полинейропатией, параличами нижних конечностей, головными болями, головокружением, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией и т. д.

Диагностика

С клиническими проявлениями амилоидоза могут столкнуться различные клиницисты: ревматологи, урологи, кардиологи, гастроэнтерологи, неврологи, дерматологи, терапевты и др. Первостепенное значение для правильной постановки диагноза имеет всесторонняя оценка клинических и анамнестических признаков, проведение комплексного лабораторного и инструментального обследования.

С целью оценки функционального состояния сердечно-сосудистой системы назначается ЭхоКГ, ЭКГ. Обследование органов пищеварительного тракта предполагает проведение УЗИ органов брюшной полости, рентгеновской диагностики (рентгенография пищевода, желудка, ирригография, рентгенография пассажа бария), эндоскопических исследований (ЭГДС, ректороманоскопия). Об амилоидозе следует думать при сочетании протеинурии, лейкоцитурии, цилиндрурии с гипопротеинемией, гиперлипидемией (повышением в крови содержания холестерина, липопротеидов, триглицеридов), гипонатриемией и гипокальциемией, анемией, снижением количества тромбоцитов. Электрофорез сыворотки крови и мочи позволяет определить наличие парапротеинов.

Окончательная диагностика амилоидоза возможна после обнаружения амилоидных фибрилл в пораженных тканях. С этой целью может производиться биопсия почки, лимфатических узлов, десен, слизистой оболочки желудка, прямой кишки. Установлению наследственного характера амилоидоза способствует тщательный медико-генетический анализ родословной.

Лечение амилоидоза

Отсутствие полноты знаний об этиологии и патогенезе заболевания обусловливают трудности, связанные с лечением амилоидоза. При вторичном амилоидозе важное значение имеет активная терапия фонового заболевания. Рекомендации по питанию предполагают ограничение приема поваренной соли и белка, включение в рацион сырой печени. Симптоматическая терапия амилоидоза зависит от наличия и выраженности тех или иных клинических проявлений. В качестве патогенетической терапии могут назначаться препараты 4-аминохинолинового ряда (хлорохин), диметилсульфоксид, унитиол, колхицин. Для терапии первичного амилоидоза используются схемы лечения цитостатиками и гормонами (мельфолан+преднизолон, винкристин+доксорубицин+дексаметазон). При развитии ХПН показан гемодиализ или перитонеальный диализ. В отдельных случаях ставится вопрос о трансплантации почек или печени.

Прогноз

Течение амилоидоза носит прогрессирующий, практически необратимый характер. Заболевание может отягощаться амилоидными язвами пищевода и желудка, кровотечениями, печеночной недостаточностью, сахарным диабетом и др. При развитии хронической почечной недостаточности средняя продолжительность жизни больных составляет около 1 года; при развитии сердечной недостаточности – около 4 месяцев. Прогноз вторичного амилоидоза определяется возможностью терапии основного заболевания. Более тяжелое течение амилоидоза отмечается у пожилых пациентов.

Амилоидоз (амилоидная дистрофия)

Что такое Амилоидоз (амилоидная дистрофия) –

Амилоидоз (амилоидная дистрофия) – нарушение белков о го обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса – амилоида. Амилоид долгое время персистирует в организме и даже после смерти в течение долгого времени не подвергается гниению (И. В. Давыдовский, 1967).

Что провоцирует / Причины Амилоидоза (амилоидной дистрофии):

Развитие амилоидоза связано с нарушением белково-синтетической функции ретикуло-эндотелиальной системы, накоплением в плазме крови аномальных белков, служащих аутоантигенами и вызывающих образование аутоантител. В результате взаимодействия антигена с антителом происходит осаждение грубодисперсных белков, участвующих в образовании амилоида. Откладываясь в тканях (например, в стенках сосудов, железистых и т. п.), амилоид вытесняет функционально специализированные элементы органа, что ведёт к гибели этого органа.

Патогенез (что происходит?) во время Амилоидоза (амилоидной дистрофии):

AL-амилоидоз (immunoglobulin light chains derived) – первичный амилоидоз, вызванный накоплением в плазме крови аномальных легких цепей иммуноглобулинов, синтезируемых малигнизированными В-лимфоцитами при миеломной болезни (болезнь Рустицкого-Калера)

AA-амилоидоз (acquired) – вторичный амилоидоз, вызванный гиперсекрецией печенью белка острой фазы альфа-глобулина в ответ на хроническое (чаще гнойное) воспаление. Примером таких воспалений служит лепра, бронхоэктатическая болезнь, туберкулез и т. д. Подвидом данного амилоидоза является ASC-амилоидоз (systemic cardiovascular), развивающийся у лиц свыше 90 лет. Причины патогенеза неизвестны.

AF-амилоидоз (средиземноморская перемежающая лихорадка) – наследственная форма амилоидоза, с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Данным видом амилоидоза страдают люди, принадлежащие к определенным этническим группам, живущим по побережью Средиземного моря (евреи-сефарды, греки, арабы, армяне). Существуют разновидности амилоидоза, характерные для определенной географической местности: «португальский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов нижних конечностей), «американский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов верхних конечностей), семейный нефропатический амилоидоз, или «английский амилоидоз», протекающий с симптомами крапивницы, глухоты и лихорадки.

AH-амилоидоз (hemodialisis-related) – наблюдается исключительно у больных, находящихся на гемодиализном лечении. Патогенез связан с тем, что, в норме утилизирующийся почками бета-2-микроглобулин MHC I класса, не фильтруется в гемодиализаторе и накапливается в организме.

AE-амилоидоз – форма местного амилоидоза, развивающаяся в некоторых опухолях, например, в медуллярном раке C-клеток щитовидной железы. В этом случае предшественником амилоида являются патологические фрагменты кальцитонина.

Амилоидоз финского типа – редкий тип амилоидоза, вызываемый мутацией гена GSN , кодирующего белок джелсолин .

Симптомы Амилоидоза (амилоидной дистрофии):

Интенсивность клинических проявлений зависит от локализации и распространенности амилоидных отложений. Этим обуславливаются длительность заболевания и наличие осложнений. Наиболее типично поражение почек, иногда бывают поражения пищевода, селезенки, кишечника, а также желудка. При амилоидозе почек наблюдается длительный скрытый период болезни, при котором отсутствуют значительные симптомы, – наблюдаются лишь незначительная слабость и снижение активности. После двух недель течения скрытого периода появляются отеки почек, их дисфункция (появление в моче белков – развитие протеинурии, а также форменных элементов крови), сердечная недостаточность. При амилоидозе желудка наблюдаются тяжесть в эпигастральной области, ослабление перистальтики желудка после употребления пищи. При амилоидозе кишечника наблюдаются тяжесть и тупые боли в области живота, диарея.

Диагностика Амилоидоза (амилоидной дистрофии):

  • В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80% случаев в начале заболевания возникают снижение количества белков, гиперглобулинемия, снижения натрия, тромбоцитов, кальция. При поражении печени – повышение холестерина, в ряде случаев – повышение билирубина, повышение активности щелочной фосфатазы
  • Оценка функций щитовидной железы – возможено снижение функций щитовидной железы
  • Оценка функций почек – почти в 50% случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты
  • При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида
  • При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний
  • В кале – большое количество жира, крахмала, мышечных волокон
  • Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца)
  • Рентгенологическое исследование
  • Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны
  • Биопсия органов – наиболее информативный метод.

Лечение Амилоидоза (амилоидной дистрофии):

Общие принципы лечения амилоидоза

  • Режим домашний, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность)
  • Больным амилоидозом показан длительный (1,5-2 года) приём сырой печени (по 100-120 г/сут)
  • Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью
  • Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью
  • При вторичном амилоидозе – лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза
  • Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ
  • При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, – вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты)
  • При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса – хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин
  • При вторичном амилоидозе – специфическое лечение основного заболевания
  • При семейном амилоидозе – колхицин (по 0,6 мг 2-3 р/сут)
  • Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы и т.д.

Хирургическое лечение амилоидоза

  • Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме

К каким докторам следует обращаться если у Вас Амилоидоз (амилоидная дистрофия):

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Амилоидоза (амилоидной дистрофии), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Амилоидоз. Первичный (AL) и вторичный (AA). Виды амилоидоза.

Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — гетерогенное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.

Амилоидоз может быть приобретенным или наследственным. Заболевание может быть локализованным или системным. Амилоид может аккумулироваться в печени, почках, сердце, нервах, и кровеносных сосудах, причиняя различные клинические синдромы, включая кардиомиопатию, гепатомегалию, протеинурию, макроглоссию, вегетативную дисфункцию, невропатию, почечную недостаточность, гипертензию.

Амилоидоз, Узел, Конго Красный

Выделяют множество видов амилоидоза, в частности:

  • AL-амилоидоз (immunoglobulin light chains derived) — первичный амилоидоз.
  • AA-амилоидоз (acquired) — вторичный амилоидоз.
  • AF-амилоидоз (средиземноморская перемежающая лихорадка) — наследственная форма амилоидоза, с аутосомно-рецессивным механизмом передачи.
  • AH-амилоидоз (hemodialisis-related) — наблюдается исключительно у больных, находящихся на гемодиализном лечении.
  • AE-амилоидоз — форма местного амилоидоза, развивающаяся в некоторых опухолях.
  • ASC1-амилоидоз — старческий системный амилоидоз.
  • Аβ-амилоидоз — при болезни Альцгеймера.

В данной статье более подробно будут рассмотрены два наиболее часто встречающихся вида амилоидоза: первичный и вторичный.

Итак, что же такое первичный амилоидоз или AL-амилоидоз?

О пределение заболевания.

Амилоидный амилоидоз легкой цепи (AL), первичный системный амилоидоз (PSA) или просто первичный амилоидоз. Заболевание возникает, когда клетки человека, продуцирующие антитела (плазмоциты), не функционируют должным образом и производят аномальные белковые волокна из компонентов антител, называемых легкими цепями. Эти легкие цепи образуют амилоидные отложения, которые могут нанести серьезный ущерб различным органам. Аномальные легкие цепи в моче иногда называют “Белок Бенс-Джонса”.

Читайте также:  Остеома лобной пазухи: лечение, удаление, последствия

Эпидемиология.

AL-амилоидоз является наиболее распространенным типом системного амилоидоза в развитых странах с предполагаемой заболеваемостью 9 случаев на миллион жителей в год. Средний возраст диагностированных пациентов составляет 65 лет и менее 10% пациентов моложе 50 лет.

Признаки и симптомы.

AL-амилоидоз может влиять на широкий диапазон органов, и ,следовательно, проявляется рядом симптомов. Почки являются наиболее часто поражемым органом при АL-амилоидозе. Симптомы заболевания почек и почечной недостаточности могут включать застой жидкости, отек и одышку. Сердечные осложнения, которые затрагивают более трети пациентов, включают сердечную недостаточность и нерегулярное сердцебиение. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные расстройства, увеличение печени, угнетение функции адреналовых и других инкреторных желез, изменение цвета кожи, усталость и потерю веса.

Системный АL-амилоидоз. A.Макроглоссия с боковым гребешком языка. B. Двусторонняя периорбитальная пурпура. C.Псевдо-спортивный вид вторичных диффузных мышечных инфильтратов. D.Объемистая гепатомегалия из-за первичного печеночного амилоидоза. E.Диффузные двусторонние интерстициальные заболевания легких. F.Увеличение подчелюстной железы. Локализованный АL-амилоидоз. G. Узловой конъюнктивный амилоидоз. H.Горатнный амилоидный комок.

Диагностика заболевания.

Диагноз основывается на исследовании вовлеченного в патологический процесс участка, показывающего Конго красноположительные амилоидные отложения, которые окрашивают положительным антителом анти-LC иммуногистохимией и / или иммунофлуоресценцией. В связи с системным характером заболевания, неинвазивные биопсии, такие как аспирация брюшного жира, должны быть рассмотрены перед взятием биопсий из вовлеченных органов, чтобы уменьшить риск кровотечений.

Кроме того, можно исследовать кровь и мочу на наличие «легких цепей», которые могут формировать отложения амилоида, вызывая заболевание.

Лечение.

Наиболее эффективное лечение — аутологичные трансплантации костного мозга с помощью стволовых клеток. Однако не всем пациентам предписывают такой вид лечения.

Другие методы лечения могут включать применение химиотерапии, аналогичной той, которая используется при множественной миеломе. Комбинация мелфалана и дексаметазона была найдена эффективной у тех, кто не подходит для трансплантации стволовых клеток, и комбинация бортезомиба и дексаметазона в настоящее время широко распространена в клиническом использовании.

Прогноз.

Продолжительность жизни при АL-амилоидозе зависит от спектра поражения органов (основным фактором прогноза является амилоидная болезнь сердца), тяжести поражения отдельных органов и гематологического ответа на лечение.

Далее рассмотрим вторичный или AA-амилоидоз.

Определение заболевания.

Амилоидоз-АА также известен как вторичный амилоидоз, или реактивный внутрирастительный амилоидоз. Он возникает у пациентов с пролонгированными, хроническими воспалительными или инфекционными заболеваниями на протяжении нескольких лет.

У большинства пациентов с амилоидозом-АА обнаруживаются отложения амилоида в почках, что нарушает структуру почки и вызывает расстройство функции почки, наиболее часто проявляется появлением протеина в моче. В селезенке всегда имеются амилоидные отложения, количество которых может быть увеличено. Могут также быть отложения амилоида в других частях тела, которые обычно не вызывают симптомов.

Фибриллы обнаруженные в амилоидных отложениях образуются из белка, называемого амилоидным А белком, который является производным от нормального кровяного белка неизвестной функции, называемого белком сывороточного амилоида А (SАА). SАА, который вырабатывается в печени, содержится в очень малых количествах (менее 5 мг на литр) в крови всех здоровых людей. Но в ответ на множество видов воспаления, инфекции или ушибы тела, продукция SAA значительно увеличивается, вместе с продукцией другого нормального протеина — C-реактивного протеина (CRP). Производство некоторых других белков крови также увеличивается, хотя и в гораздо меньшей степени, как часть этой нормальной реакции на болезнь, которая называется реакцией острой фазы.

Какие заболевания могут повышать риск возникновения амилоидоза?

Воспалительные заболевания, которые чаще всего приводят к амилоидозу АА, относятся к следующим категориям.

Ревматологические заболевания, в том числе: ревматоидный артрит, ювенильный артрит, анкилозирующий спондилит и псориатический артрит.

Воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта, включая болезнь Крона и язвенный колит.

Хронические инфекции, такие как: туберкулез, бронхоэктатическая болезнь, остеомиелит, или инфекции, связанные с муковисцидозом, СПИД.

Злокачественные заболевания, включая болезнь Ходжкина, рак почки и болезни Кастельмана.

Наследственные расстройства, которые вызывают нарушение воспалительных генов, как: семейная Среднеземноморская лихорадка (FMF).

Как проявляется вторичный амилоидоз?

Наиболее распространенные симптомы амилоидоза АА вызваны отложениями амилоида в почках. Сначала отложения вызывают нарушение функции почек, а со временем могут привести к конечной стадии почечной недостаточности.

Симптомы болезни почек может включать в себя:

• протеинурия (белок в моче);

• потеря веса и ухудшение аппетита;

• тошнота и рвота;

•повышенная потребность в мочеиспускании на ранних стадиях.

Амилоидоз АА обычно вызывает увеличение селезенки, которое часто не вызывает никаких симптомов, но может быть обнаружено при осмотре врачом. Редко: отложения амилоида АА в щитовидной железе могут вызвать зоб. Отложения амилоида АА в печени могут вызвать увеличение печени. Могут быть отложения амилоида АА в кишечнике и надпочечниках. Эти обычно не вызывает никаких симптомов, но иногда в редких случаях, они могут иметь серьезные последствия. Амилоид АА в сердце очень редко имеет клинически значимые эффекты.

Как диагностируют амилоидоз-АА?

Пациенты с амилоидозом АА обычно обращаются к врачу из-за нарушений функции почек. Более чем в 90% случаев, протеинурия (белок в моче) является первым признаком.

Таким образом, врачи могут заподозрить амилоидоз АА, если у пациента с давним воспалительным состоянием развиваются симптомы заболевания почек, особенно если есть также увеличенная селезенка. Другие признаки заболевания почек при амилоидозе АА могут включать:

Нефротический синдром:

большое количество белка в моче (>3,5 г / сут);

— низкий уровень альбумина в крови;

— периферический отек – опухшие лодыжки.

Редко:

гематурия (кровь в моче);

— дефекты почечных канальцев;

— нефрогенный несахарный диабет;

— кальцификация почек (отложения кальция в почках).

Диагноз амилоидоза может быть подтвержден (или может быть устранен) путем взятия биопсии из почки и / или прохождения сканирования SAP. Сканирование SAP показывает распределение и количество амилоида в органах по всему телу. Сканирование SAP произвело революцию в понимании естественного течения амилоидоза и его реакции на лечение.Биопсии могут показать микроскопические следы амилоида в небольших образцах тканей, но не могут обеспечить обзор всего тела. Сканирование SAP является единственным способом получить полную картину степени заболевания. При амилоидозе АА повторное последовательное сканирование SAP может быть очень полезно, показывая, что амилоидные отложения регрессируют (сокращаются), когда эффективно лечится основное воспалительное заболевание.

Лечение заболевания.

Лечение всех видов амилоидоза в настоящее время основано на следующих принципах:

1.Сокращение средств обеспечения для формирования амилоидного белка-предшественника(для этого применяют Колхицин).

2.Поддержание функций органов содержащих амилоид.

Подтип АА не лечится.

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз — это заболевание, при котором в организме происходит накопление амилоида, белково-полисахаридного комплекса, имеющего сложную структуру. Отложение амилоида вызывает нарушение нормальной функции эндотелиальной и ретикулярной систем, в плазме крови накапливаются специфические белки. Этот процесс приводит к скоплению аутоантител, то есть, к развитию аллергического процесса.

Когда антитела взаимодействуют с антигеном, в плазме скапливаются грубодисперные составляющие — белки, образующие амилоидный комплекс. После накопления на стенках сосудов, например, или на железах, амилоид постепенно разрушает орган, нарушая его функцию, а затем и приводя к гибели.

Амилоидоз влияет непосредственно на функциональные особенности каждого органа, в том числе сердца, почек, печени и других. Это заболевание вызывает полиорганную недостаточность и представляет угрозу для жизни пациента.

Классификация амилоидоза, основные виды амилоидоза

До начала 1970-х годов медики придерживались идеи о едином амилоидном веществе. Для описания этого вещества были предложены различные системы классификации. Такая классификация проводилась на основе распределения амилоидных отложений в органах и клинических данных различных групп пациентов.

Большинство систем классификации описывали первичный или идиопатический амилоидоз, не связанный с каким-либо заболеванием, а также вторичный амилоидоз, связанный с хроническими воспалительными процессами. Некоторые системы классификации содержали описание миеломо-ассоциированного, семейного и локализованного амилоидоза.

Эра новой классификации амилоидоза началась с 1970-х годов. В тот период ученым удалось растворить амилоидные фибриллы. Такие методы позволили начать проводить химические исследования амилоидных соединений.

Современная классификация амилоидоза

В настоящее время амилоидоз классифицируется по биохимическим характеристикам. В названии типа заболевания используется указание непосредственно амилоида (А), а затем аббревиатура фибриллярного белка. Например, при так называемом первичном амилоидозе и миеломно-ассоциированном амилоидозе фибриллярный белок представлен легкой цепью иммуноглобулина или фрагментом легкой цепи (сокращенно L). То есть, обозначения этого типа заболевания звучит как «амилоидоз легких цепей» или AL.

Аналогичным образом классифицируется старческий амилоидоз или амилоидоз сердца, также называемый семейной амилоидной полинейропатией.

Белки, которые образуют амилоидные фибриллы, отличаются по размеру, функциям аминокислотной последовательности и структуре, но преобразуются в нерастворимые соединения, сходные по структуре и свойствам. Неправильно свернувшийся белок приводит к образованию фибрилл. С биохимической точки зрения, неправильно свернувшиеся амилоидные белки могут считаться инфекционными агентами (прионами), вызывающими мутации гена, а также нарушения в посттрансляционной модификации или белковой транспортировке.

Типы амилоидоза

Типы амилоидоза имеют различия в биохимической природе месторождения амилоида. Некоторые из них являются приобретенными, другие наследуются. Для медиков важно сразу определить тип амилоидоза, поскольку методы лечения каждого типа отличаются.

Первичный амилоидоз (AL)

Первичный амилоидоз является приобретенным расстройством плазматических клеток. При данном типе заболевания моноклональные легкие цепи иммуноглобулина оседают в костном мозге и накапливаются в крови или моче. AL амилоидоз иногда диагностируется наряду с множественной миеломой, лимфомой или макроглобулинемией Вальденстрема. Амилоидные фибриллы при этом типе амилоидоза состоят из иммуноглобулиновых белков легких цепей (каппа или лямбда).

Симптомы могут начать проявляться с любого органа. Самыми распространенными является сердечная недостаточность, избыток белка в моче или почечная недостаточность. Может наблюдаться увеличение печени, невропатия или увеличенный язык. Лечение проводят при помощи химиотерапии с высокими дозами химиопрепаратов и трансплантацией стволовых клеток. Этот тип заболевания является самым распространенным среди всех типов амилоидоза.

Вторичный амилоидоз обусловлен хронической инфекцией или воспалительным заболеванием, например ревматоидным артритом, семейной средиземноморской лихорадкой, остеомиелитом или гранулематозным илеитом. Инфекция или воспаление вызывает повышение острой фазы белка SAA, часть которого (белок АА) откладывается в организме в виде амилоидных фибрилл. Таким образом, заболевание известно как амилоидоз AA. Обычно он начинается с болезни почек, но и другие органы также могут пострадать.

Медикаментозное или хирургическое лечение основной хронической инфекции или воспалительного заболевания может замедлить или остановить прогрессирование этого типа амилоида.

Семейный амилоидоз (ATTR)

Существует несколько типов наследуемых амилоидозов, наиболее распространенным из которых является подтип, обусловленный мутацией в гене транстиретина (TTR). Этот ген производит аномальный белок транстиретин. Аномальные TTR белковые отложения и являются амилоидными фибриллами.

Основными симптомами заболевания является нейропатия и кардиомиопатия, диагностируется семейный амилоидоз в зрелом или пожилом возрасте. Медикам известно более 100 мутаций с участием транстиретина. Эта форма амилоидоза является причиной кардиомиопатии у пожилых пациентов мужского пола, вот почему ранее она носила название «старческий системный амилоидоз». Варианты лечения: трансплантация печени, TTR-стабилизация путем приема дифлунизала или тафамидиса, генетическое подавление производства TTR.

Другие семейные амилоидозы

Существуют и другие мутации генов, которые стимулируют производство белков, вызывающих амилоидоз. Они встречаются крайне редко. К таким белкам относятся:

  • аполипопротеин А-I (AApoAI);
  • аполипопротеин A-II (AApoAII),
  • гельзолин (Agel);
  • фибриноген (AFIB);
  • лизоцим (Alys).

Бета-2 микроглобулинемический амилоидоз (Abeta2m)

Бета-2-микроглобулинемический амилоидоз обусловлен хронической почечной недостаточностью и часто развивается у пациентов, которые содержатся на диализе длительный период. Амилоидные отложения, содержащие микроглобулиновые белки бета-2, накапливаются в тканях, особенно вокруг суставов, и постепенно наступает период, когда из-за почечной недостаточности эти отложения не могут быть выведены из организма.

Локализованный амилоидоз (Aloc)

Существует множество типов локализованных амилоидозов. В качестве примера можно привести локализованные отложения амилоидов в дыхательных путях (трахеях или бронхах), глазах, мочевом пузыре. Они нередко вызываются местным производством иммуноглобулина легких цепей, происходящим без участия костного мозга. Локализованный амилоидоз лечат при помощи лучевой терапии, иногда эффективно хирургическое лечение.

Другие локализованные типы амилоидоза связаны с эндокринными белками или белками, накапливаемыми в коже, сердце. Они не относятся к системным заболеваниям.

Причины амилоидоза

Множество различных белков могут привести к образованию амилоидных отложений, но лишь некоторые из них связаны с серьезными нарушениями функций внутренних органов.

Амилоидные отложения могут накапливаться как по всему телу, так и в каком-либо одном органе.

Различные типы амилоидоза происходят по разным причинам.

Например, первичный или системный амилоидоз AL происходит идиопатически, то есть, без конкретной причины. Тем не менее, он неоднократно диагностируется у пациентов, страдающих множественной миеломой. Слово «системный» в данном случае означает, что поражается весь организм. Наиболее уязвимы для этого типа амилоидоза почки, сердце, печень, кишечник, а также некоторые нервы. Основная причина амилоидоза AL — это накопление в организме амилоидов легких цепей.

Читайте также:  Флемоксин солютаб при ангине у детей

Причины вторичного амилоидоза АА это:

  • волчанка;
  • ревматоидный артрит;
  • туберкулез;
  • воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и язвенный колит);
  • некоторые виды рака.

Чаще всего амилоидоз АА поражает селезенку, почки, печень, надпочечники и лимфатические узлы.

Причина амилоидоза ATTR и 2-бета:

  • отложения бета-2-микроглобулина в крови;
  • диализ более 5 лет;
  • почечная недостаточность.

Семейный или наследственный амилоидоз (AF).

Редкая форма, которая передается по наследству, следовательно, причина передачи — генетическая.

Симптомы амилоидоза, факторы риска

Факторы риска для амилоидоза

  • мужской пол;
  • пожилой возраст;
  • множественная миелома;
  • диализ более 5 лет;
  • алкоголизм;
  • терминальная стадия болезни почек.

Симптомы амилоидоза

Симптомы амилоидоза варьируются в зависимости от того, где именно локализуется амилоидный белок. Общие симптомы амилоидоза таковы:

  • изменения цвета кожи;
  • экскременты цвета глины;
  • усталость;
  • ощущение полноты, отеки;
  • боли в суставах;
  • анемия;
  • нарушение ритма дыхания;
  • отек языка или увеличение языка;
  • чувство онемения и покалывания в конечностях;
  • потеря веса.

Симптомы амилоидоза сердца

Амилоидные отложения в сердце делают стенки сердечной мышцы жесткими. Это влияет на электрический ритм сердца и сопровождается такими симптомами:

  • одышка;
  • тахикардия;
  • признаки сердечной недостаточности;
  • отек ног, лодыжек;
  • усталость;
  • тошнота.

Симптомы почечного амилоидоза

Почки являются природным фильтром отходов и токсинов из крови. Амилоидные отложения в почках уменьшают пропускную способность этого органа. Симптомы такого заболевания следующие:

  • признаки почечной недостаточности, в том числе отеки ног и лодыжек, отечность вокруг глаз;
  • высокий уровень белка в моче.

Желудочно-кишечный амилоидоз проявляется такими симптомами:

  • снижение аппетита;
  • диарея;
  • тошнота;
  • боль в животе;
  • потеря веса.

Поражение печени при амилоидозе по симптоматической картине схоже с амилоидозом желудка и почек: накопление жидкости, отеки, боль в животе, тошнота, отсутствие аппетита.

Лечение амилоидоза, профилактика

Общепринятой схемы лечения амилоидоза не существует. В первую очередь это вызвано тем, что симптомы различных типов заболевания отличаются, проявляются по-разному, с различной интенсивностью и частотой. Можно подавить производство амилоидных белков, тем самым замедлив развитие заболевания. Такое лечение помогает справиться с симптомами и устранить их на определенное время.

Специфическое лечение зависит от того, какой тип амилоидоза присутствует у пациента и какие органы в какой степени повреждены.

Основные принципы лечения следующие:

  1. Высокие дозы химиотерапии с трансплантацией стволовых клеток.
  2. Химиотерапевтические препараты.
  3. Лечение основного заболевания (при вторичном амилоидозе типа АА), при условии, что повреждено не более двух крупных органов.
  4. Трансплантация печени.
  5. Пересадка почек.
  6. Пересадка сердца.

Профилактика амилоидоза:

  1. Мочегонные препараты для удаления лишней жидкости.
  2. Препараты для сгущения крови (показаны при отеке языка или удушье).
  3. Компрессионное белье для уменьшения отеков.
  4. Правильное питание, специальная диета, в особенности при желудочном амилоидозе.

По материалам:
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
© 1994-2016 by WebMD LLC.
©2005-2016 WebMD, LLC.
©1996-2016 MedicineNet, Inc.

Амилоидоз почек

гинеколог / Стаж: 29 лет

Дата публикации: 2019-03-27

гинеколог / Стаж: 27 лет

Амилоидоз почек — это заболевание, при котором в тканях почек происходит нарушение белково-углеводного обмена и откладывается особый нерастворимый белок — амилоид. Это приводит к развитию некротического синдрома, нарушению функции почек и хронической почечной недостаточности.

На долю амилоидоза почек приходится около 3% всех почечных заболеваний.

Классификация форм амилоидоза почек

В зависимости от механизма заболевания и причин амилоидоза в современной урологии выделяют следующие формы амилоидоза почек: приобретенную, идиопатическую, семейную, старческую, а также локальную опухолевую.

При первичном, или идиопатическом амилоидозе почек, причина болезни и ее механизм остаются невыясненными. Вторичная или приобретенная форма амилоидоза почек развивается вследствие различных иммунологических нарушений (ревматических болезней, хронических инфекций, злокачественных опухолей). Вторичная форма амилоидоза является наиболее распространенной.

Семейный или наследственный амилоидоз почки передается по наследству. Он обусловлен генетическим дефектом образования белков в организме.

Старческий амилоидоз почек возникает в пожилом возрасте. Природа развития локального амилоидоза почек пока не ясна.

Первичная, семейная локальная и старческая формы амилоидоза почек являются самостоятельными заболеваниями, а вторичный амилоидоз считается осложнением основного заболевания.

В зависимости от того, какой тип фибриллярного белка содержится в амилоиде, различают следующие типы амилоидоза:

  • АА-тип — вторичный амилоидоз, при котором в амилоиде содержится сывороточный альфа-глобулин.
  • AL-тип — первичный амилоидоз, в амилоиде — легкие цепочки lg.
  • ATTR-тип (семейный или старческий амилоидоз, в амилоиде — белок транстиретин).

В зависимости от того, поражение какого органа преобладает, различаются амилоидоз нефропатический, гепатопатический, энтеропатический, кардиопатический, нейропатический, панкреатический и смешанный. Независимо от формы амилоидоза и его типа в тканях происходит вытеснение амилоидным веществом элементов тканей, понижение и последующая утрата функций отдельных органов.

Прогноз и профилактика амилоидоза почек

Прогноз амилоидоза почек во многом зависит от скорости прогрессирования амилоидоза почек и течения основного заболевания. Если отложения амилоида носят локальный характер, а клинические проявления болезни выражаются слабо, то амилоидоз не представляет угрозы для жизни пациента.

Прогноз ухудшается, если к амилоидозу почек присоединяются инфекции, кровоизлияния, развитие тромбозов. Сказывается на развитии амилоидоза почек и пожилой возраст. Если у пациента развивается сердечная и почечная недостаточность, то выживаемость составляет меньше года. Успешному выздоровлению способствует своевременное обращение к врачу, ранняя диагностика амилоидоза, активное лечение и окончательное устранение основного заболевания.

Для профилактики амилоидоза почек необходимо своевременное лечение любой хронической патологии, которая может привести к развитию заболевания. В качестве его профилактики необходимо отказаться от употребления алкоголя и курения, правильно питаться и вести здоровый образ жизни. Кроме того, необходимо избегать контакта с токсическими веществами, а также необоснованного приема лекарственных препаратов.

Причины развития амилоидоза почек

Каждая форма амилоидоза почек имеет свои причины. Этиология первичного амилоидоза почек чаще всего остается неизвестной, иногда болезнь может развиваться при множественной миеломе. При идиопатическом амилоидозе кроме почек могут поражаться кожа, язык, кишечник, печень, легкие и сердце.

Вторичный амилоидоз почек связан с системными заболеваниями, опухолями, хроническими инфекциями. При вторичной форме амилоидоза поражаются почки, печень, лимфоузлы, сосуды.

Старческий амилоидоз почек является признаком старения и встречается у 80% людей в возрасте старше 80-ти лет. Семейный амилоидоз почек развивается при периодической болезни, чаще всего встречается у жителей стран средиземноморского бассейна. Причиной локальной формы амилоидоза почек могут стать болезнь Альцгеймера, опухоли эндокринной системы, сахарный диабет. При локальном амилоидозе узелковые образования могут появляться в гортани, легких, на коже, языке, в мочевом пузыре. Диализный амилоидоз в настоящее время является осложнением хронической почечной недостаточности. Развивается такое осложнение у больного, длительное время находящегося на гемодиализе.

На сегодняшний день существуют и другие гипотезы возникновения амилоидоза почек: иммунологическая, мутационная.

Симптомы амилоидоза почек

Выделяют четыре стадии в развитии амилоидоза почек, и на каждой из них амилоидоз почек имеет разные симптомы. Латентная стадия амилоидоза почек, несмотря на наличие амилоида в почках, протекает практически бессимптомно. Для нарушения функций количество амилоида в почках еще недостаточно. В этот период могут возникать симптомы, характерные для первичного заболевания (ревматических болезней, инфекций). УЗИ не выявляет никаких изменений в почках, в крови может быть немного повышен холестерин, а анализ мочи периодически показывает повышенный белок. Латентная стадия амилоидоза почек может длиться до 3-5-ти лет и даже больше. Если сделать пункцию, то на этой стадии болезни уже можно выявить амилоид в трубочках, клубочках и почечных канальцах. Но болезнь никак себя не проявляет, а делать биопсию без причины никто не станет, поэтому амилоидоз почек плавно переходит в протеинурическую стадию.

В данном состоянии основным проявлением амилоидоза почек является постоянная протеинурия. Для нее характерны колебания белка в моче от 0,1 до 3,0 г/л. Как правило, выявляется это случайно, при анализах на первичной стадии заболевания. Кроме того, на этой стадии амилоидоза почек наблюдается проявление микрогематурии, лейкоцитурии, повышение СОЭ. Амилоид в почках продолжает накапливаться, набирают силу дегенеративные изменения, меняется биохимический состав крови, появляется анемия. Процесс может длиться 10-15 лет. Почки увеличиваются в размерах, становятся плотными, приобретают серо-розовый матовый оттенок.

При нефротической стадии амилоидоза почек на первый план выходит нефротический синдром. Уровень белка в моче резко повышается, а в крови — снижается. Больной худеет, постоянно жалуется на повышенную жажду, тошноту, слабость. Артериальное давление постоянно меняется, может возникать предобморочное состояние. Амилоид накапливается в кишечнике и приводит к диарее. Любое заболевание, например, грипп, ангина и др., приводят к развитию отеков в конечностях, на лице. Отеки могут распространяться и на другие органы: легкие, брюшную полость, сердце. Отложение амилоида в печени, почках, селезенке вызывает их уплотнение.

На уремической стадии амилоидоза почек возникает тяжелая форма почечной недостаточности, истощение организма. Почка сморщивается, уплотняется и перестает выполнять свои функции, выделение мочи полностью прекращается. На этой стадии стойкие отеки при амилоидозе почек сохраняются. Кроме того, амилоидоз может осложняться тромбозом почечных вен с болевым синдромом. Все это может привести к летальному исходу.

При амилоидозе могут наблюдаться не только почечные, но и внепочечные симптомы. Системными проявлениями амилоидоза являются слабость, одышка, аритмия, головокружение, анемия. Если к заболеванию присоединяется амилоидоз кишечника, то у пациента развивается стойкая диарея.

Диагностика амилоидоза почек

Диагностика амилоидоза представляет собой непростую задачу. На ранних стадиях причины амилоидоза почек не ясны, да и само проявление заболевания может быть нечетким, а при вторичном амилоидозе симптомы основного хронического заболевания «смазывают» всю клиническую картину.

Если у пациента наблюдаются такие симптомы, как сердечная, почечная недостаточность, поражение нервной системы, белок в моче, увеличение селезенки и печени, то врач может предположить развитие амилоидоза. В данной ситуации не обойтись без лабораторных исследований крови и мочи. Общий анализ мочи позволяет выявить нарастающую протеинурию, микрогематурию, лейкоцитурию. Общий анализ крови поможет выявить анемию, лейкоцитоз, повышение СОЭ. Показательным может быть и проведение копрограммы. Она позволяет выявить значительное содержание мышечных волокон в испражнениях, большое количество крахмала в кале.

Достоверным методом при диагностике амилоидоза почек является биопсия почки. При морфологическом исследовании биоптата после окраски его конго красным в поляризованном свете можно выявить зеленое свечение, характерное для амилоидоза почек. Амилоид может быть выявлен в клубочках, по ходу канальцев, сосудов. В ряде случаев при амилоидозе почек проводят биопсию кожи, десны, печени, слизистой прямой кишки.

Для диагностики амилоидоза почек применяют и ультразвуковое исследование, позволяющее выявить увеличение почек, печени, селезенки. Довольно часто для диагностики амилоидоза почек используют ЭКГ и рентгенографию ЖКТ.

Лечение амилоидоза почек

Во время лечения вторичного амилоидоза почек очень важна успешность терапии основного заболевания. Если первичная патология будет излечена, то и симптомы амилоидоза почек могут регрессировать.

Патогенетическое лечение амилоидоза почки заключается в подавлении образования амилоида. Для этого необходимо в течение 6-12 месяцев ежедневно употреблять в пищу 100-150 г сырой печени, белки и антиоксиданты, которые значительно тормозят развитие амилоидоза почек. Для этой цели также применяют печеночные гидролизаты. Наряду с этим при амилоидозе почек назначаются препараты, тормозящие синтез амилоида. Симптоматическое лечение при амилоидозе почек включает в себя назначение гипотензивных препаратов, диуретиков, переливание плазмы.

В уремической стадии болезни может понадобиться хронический почечный диализ или даже трансплантация почки. Для пациентов, у которых диагностирован амилоидоз почек, лечение требует значительного изменения пищевого рациона: ограничение соли и белка, повышенное употребление углеводов, а также пищи, богатой солями камня и витаминами.

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

  • Абсцесс предстательной железы
  • Аденома предстательной железы
  • Амилоидоз почек
  • Баланопостит
  • Везикулит
  • Дистопия почки
  • Доброкачественная опухоль мочевого пузыря
  • Инородное тело мочевого пузыря
  • Камни в мочеиспускательном канале
  • Камни в почках
  • Камни мочевого пузыря
  • Камни мочеточника
  • Киста урахуса
  • Мочекаменная болезнь
  • Недержание мочи
  • Нейрогенный мочевой пузырь
  • Нефроптоз
  • Нефротический синдром
  • Облитерирующий ксеротический баланит
  • Орхит
  • Острый гломерулонефрит
  • Острый пиелонефрит
  • Острый простатит
  • Острый цистит
  • Пиелонефрит
  • Подковообразная почка
  • Поликистоз почек
  • Почечная колика
  • Простатит
  • Стриктура уретры
  • Уретрит
  • Фимоз
  • Хроническая почечная недостаточность
  • Хронический гломерулонефрит
  • Хронический пиелонефрит
  • Хронический простатит
  • Хронический цистит
  • Цистит
  • Цистит у женщин
  • Энурез
  • Эпидидимит

“Лицензии Департамента здравоохранения города Москвы”

Оцените статью
Добавить комментарий